MPS I signifie mucopolysaccharidose de type I. Elle débute dans l’enfance. Vous ne pouvez pas l' »attraper » – elle vient de vos gènes.

Les personnes atteintes de MPS I ne peuvent pas fabriquer une protéine spécifique appelée alpha-L iduronidase, qui est nécessaire pour décomposer les sucres. Ces sucres s’accumulent dans les cellules et causent des dommages dans tout l’organisme.

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir des problèmes de croissance et de fonctionnement de leur corps, ainsi que des difficultés de réflexion et d’apprentissage. Elles peuvent aussi avoir une apparence différente.

De nombreuses personnes atteintes d’une MPS I plus légère peuvent aller à l’école et éventuellement travailler et avoir une famille. Et même pour les personnes atteintes d’une MPS I plus grave, il existe des traitements qui aident à soulager leurs symptômes et à ralentir la maladie.

Parce qu’elle affecte les gens de nombreuses manières différentes, les médecins avaient l’habitude de séparer le MPS I en groupes : les syndromes de Hurler, Hurler-Scheie et Scheie. Aujourd’hui, ils parlent d’une fourchette entre deux formes :

– Sévère

– Atténuée, ou moins grave

Découvrez ce à quoi vous pouvez vous attendre, ce que vous pouvez ressentir et quand vous reviendrez à la normale après avoir donné une partie de votre foie.

Causes

Le MPS I se transmet par les familles. Mais vous ne l’obtenez que lorsque les deux parents vous donnent un gène brisé.

Si vous avez un gène normal et un « mauvais » gène, vous n’aurez pas de symptômes de MPS I. Vous pouvez cependant transmettre le gène à vos enfants.

Symptômes

De nombreux bébés atteints de MPS I ne présentent aucun signe de la maladie au début. Pour ceux qui souffrent d’un SPM I moins grave, les symptômes apparaissent plus tard dans l’enfance. Les personnes atteintes de cette forme, le MPS I atténué, peuvent probablement fabriquer un tout petit peu de la protéine, ce qui explique pourquoi leurs symptômes sont plus légers et la maladie évolue très lentement.

Les enfants atteints de la forme grave commencent généralement à avoir des symptômes alors qu’ils sont encore des nourrissons. Ils sont souvent grands à la naissance et grandissent rapidement pendant un an, mais s’arrêtent ensuite à l’âge de 3 ans. Ils peuvent ne jamais dépasser la taille d’un mètre. Ils ont également tendance à se ressembler :

– Ils sont plus petits que la moyenne et plus trapus.

– Grande tête, front bombé

– Lèvres épaisses, dents très espacées et langue large

– Nez court et plat avec de larges narines

– Une peau épaisse et dure

– Des mains courtes et larges avec des doigts courbés

– Taper des genoux et marcher sur les orteils

– Colonne vertébrale courbe

MPS I peut se présenter de différentes manières :

– Problèmes oculaires, notamment des yeux troubles et une difficulté à voir en cas de lumière vive ou la nuit

– Mauvaise haleine, problèmes dentaires

– Cou faible

– Problèmes respiratoires et infections des voies respiratoires, y compris l’écoulement nasal, les infections des sinus et l’apnée du sommeil

– Infections de l’oreille et perte d’audition

– Engourdissement et picotement des doigts ou des pieds

– Les maladies cardiaques

– Raideur des articulations et difficultés à bouger

– Les hernies, qui ressemblent à un renflement autour du nombril ou dans l’aine

– Diarrhée

– Hypertrophie du foie ou de la rate

Votre enfant ne présente peut-être pas tous ces symptômes. Les personnes atteintes de la forme la plus légère de la maladie n’ont généralement pas autant de problèmes physiques. Elles ont généralement une intelligence normale et peuvent faire beaucoup de choses que les autres personnes font.

Plus la maladie est grave, plus votre enfant est susceptible d’avoir ces problèmes. La MPS I sévère peut également affecter l’intelligence et l’apprentissage. Certains enfants peuvent perdre leur capacité à parler.

Obtenir un diagnostic

Comme il s’agit d’une maladie rare, les médecins excluent d’abord les autres affections. Votre médecin pourrait vous le demander :

– Quels sont les symptômes que vous avez remarqués ?

– Quand les avez-vous vus pour la première fois ?

– Est-ce qu’ils vont et viennent ?

– Y a-t-il quelque chose qui les soulage ? Ou pire ?

– Quelqu’un dans votre famille a-t-il déjà eu des symptômes similaires dans le passé ?

Si les médecins ne trouvent pas d’autre explication aux symptômes de votre enfant, ils vérifieront s’il s’agit d’un MPS I :

– la présence d’un sucre spécifique dans l’urine

– la mesure dans laquelle la protéine « manquante » est active dans les cellules du sang ou de la peau

Une fois que les médecins sont sûrs qu’il s’agit bien de MPS I, il est bon d’informer aussi votre famille élargie du problème génétique.

Si vous êtes une femme qui tombe enceinte et que vous savez que vous êtes porteuse du gène, ou si vous avez déjà un enfant atteint de MPS I, vous pouvez savoir si le bébé que vous portez est atteint. Demandez à votre médecin de vous faire passer des tests au début de votre grossesse.

Questions à poser à votre médecin

– Les symptômes de mon enfant vont-ils changer avec le temps ? Si oui, comment ?

– Quels sont les meilleurs traitements pour eux maintenant ?

– Ces traitements ont-ils des effets secondaires ? Que puis-je faire pour y remédier ?

– Y a-t-il un essai clinique qui pourrait m’aider ?

– Comment vérifier leur évolution ? Y a-t-il de nouveaux symptômes que je devrais surveiller ?

– À quelle fréquence doit-on vous voir ?

– Y a-t-il d’autres spécialistes que nous devrions voir ?

– Si j’ai d’autres enfants, quelle est la probabilité qu’ils soient atteints de MPS I ?

Traitement

La thérapie enzymatique substitutive (TES) utilise un médicament appelé laronidase (Aldurazyme), une version artificielle de la protéine manquante. Elle a changé les perspectives de nombreux enfants atteints de MPS I. Elle peut soulager la plupart des symptômes et ralentir la progression de la maladie, bien qu’elle n’aide pas à traiter les symptômes provenant du cerveau, comme les problèmes de réflexion ou d’apprentissage.

Une autre option peut être la greffe de cellules souches hématopoïétiques (HSCT), dans laquelle les médecins introduisent dans le corps de l’enfant de nouvelles cellules qui pourraient fabriquer la protéine manquante. Ces cellules proviennent souvent de la moelle osseuse ou du sang du cordon ombilical. Lorsqu’un enfant reçoit une greffe avant l’âge de deux ans, il peut être en mesure de mieux apprendre. Mais la TCSH ne peut pas résoudre les problèmes osseux ou oculaires.

Travaillez avec un médecin spécialisé dans les maladies lysosomales de stockage, ou LSD. Selon les symptômes dont souffre votre enfant, vous devrez peut-être consulter d’autres spécialistes. Il s’agit souvent d’un cardiologue, qui s’occupe des problèmes cardiaques, et d’un ophtalmologue.

Prendre soin de votre enfant

Encouragez votre enfant à être indépendant et à se faire des amis. Les enfants atteints de MPS I sont souvent très appréciés et aiment être avec les autres. Incluez-les dans des activités familiales sûres.

Le plus important, c’est d’être positif. Gardez l’esprit ouvert aux réactions des autres lorsque vous leur présentez votre enfant. Il se peut qu’ils ne sachent pas quoi dire, peut-être parce qu’ils ne veulent pas être indiscrets ou offensés ou vous mettre dans l’embarras. Lorsque les gens vous posent des questions sur votre enfant, parlez-leur de son état et de ce qu’ils peuvent et ne peuvent pas faire. Mentionnez également les centres d’intérêt de votre enfant, sa curiosité et sa personnalité.

Diaporama : Prenez soin de vous lorsque votre enfant a un cancer

Lorsque vous vous concentrez sur les soins à donner à votre enfant atteint d’un cancer, il est tout aussi important de prendre soin de vous.

Parlez au personnel de l’école de votre enfant pour qu’il vous propose un programme d’enseignement individualisé (PEI). Votre enfant peut avoir besoin d’une attention individuelle en classe, d’un bureau spécial ou d’autres adaptations.

Pour protéger leur cou, les enfants ayant un PEI doivent éviter les sports de contact, la gymnastique, les trampolines et autres activités similaires.

Cherchez des moyens de modifier l’aménagement de votre maison pour permettre à votre enfant de se déplacer plus facilement et de faire les choses par lui-même.

Prenez également du temps pour vous et votre famille. Il n’y a pas de mal à ce que quelqu’un prenne la relève des soins pendant un certain temps. Prenez du recul et faites une pause pour vous reposer et vous ressourcer.

À quoi faut-il s’attendre ?

Bien qu’il n’existe pas de remède contre le syndrome de MPS I, les traitements peuvent améliorer la qualité de vie, surtout lorsqu’ils sont administrés précocement. Ils ralentissent la maladie et aident à stopper les dégâts avant qu’ils ne commencent.

La plupart des enfants atteints de MPS I moins grave peuvent aller à l’école avec d’autres enfants. Ils passeront par la puberté et pourront avoir leurs propres enfants.

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Lorsque la maladie est plus grave, elle évolue plus rapidement. Les enfants atteints de la forme la plus grave s’aggravent généralement très rapidement, et il se peut qu’ils ne vivent pas jusqu’à l’adolescence. Les soins spéciaux visent à soulager la douleur et à offrir un soutien, afin que votre enfant et votre famille puissent avoir la meilleure qualité de vie possible.